Introducción:  Los centros de referencia nacional (CRN)se refiere a las instituciones de salud donde radican consultas especializadas, multidisciplinaria para la confirmación de las sospechas de los defectos congénitos. En cuba existe una estratificación en la pesquisa de estos hallazgos donde existe 3 niveles de atención en el cribado ecográfico para su posterior remisión al CRN. Teniendo el rol de este proceso para garantizar un asesoramiento de excelencia se traza el objetivo de caracterizar a las gestantes remitidas desde un enfoque epidemiológico y ecográfico. Método: se realizó un estudio observacional, analítico, transversal y retrospectivo de todas las gestantes atendidas en la consulta de referencia nacional con sede en el centro provincial de genética de la Habana durante el periodo 2020 -2021.Resultados: la provincia con mayor número de gestantes fue la Habana, la edad promedio de las pacientes estuvo entre los 22 y los 35 años, las patologías motivo de remisión que predominaron fueron la del sistema nervioso central precedidas por la del sistema digestivo, más del 50 % de los casos fue confirmado con éxito. Conclusiones: no se cuenta con modelo de registro para homogenizar los datos y necesidad de implementación de otros medios diagnósticos como complemento de estudio en estos casos estudiados.

Palabras claves: asesoramiento genético, defectos congénitos.